中医诊断疾病的理论与方法是中医历代医家长期临证实践经验的结晶，其理论的形成可以追溯至先秦时期。早在《周礼·天官》中就记载了“以五气、五声、五色眂其死生”的诊病方法。春秋战国时期著名医家扁鹊就已运用“切脉、望色、听声、写形”等方法“言病之所在”。年，在湖南长沙发掘的西汉时期的马王堆汉墓中出土了《脉法》《阴阳脉证死候》《五十二病方》等医书。其中，《阴阳脉证死候》被认为是现存最早的诊断学专书；《五十二病方》中对某些疾病的诊治已具备辨证论治的雏形。
春秋战国及两汉时期，中医诊断学的基础得以奠定。《难经》特别重视脉诊，创造性地提出了“独取寸口”的诊脉方法，对后世脉诊的发展影响极大。中医经典著作《*帝内经》提出了诊病和辨证相结合的诊断思路，重视“望、闻、问、切”四诊察病。西汉名医淳于意首创“诊籍”，记录患者的姓名、住址、症状、方药、日期等原始资料。东汉“医圣”张仲景以病、脉、证、治为纲，融理、法、方、药为一体，编著了《伤寒杂病论》，创立了“以六经辨伤寒，用脏腑辨杂病”的中医辨证论治理论体系，对诊病、辨证、论治提出了规范，具有重要的临床意义。东汉名医华佗所著《中藏经》，在诊断疾病中提出了“形、色、脉、证”相结合，以脉证为中心阐述五脏六腑寒热虚实的辨证方法。
晋隋唐时期，涌现了许多专门研究疾病诊断的医家和论著。西晋王叔和所著《脉经》是我国现存最早的脉学专著。它总结了汉以前的脉学经验，阐明了脉理，分述三部九候、寸口、二十四脉等脉法，为后来诊脉的规范化、系统化奠定了基础。晋代葛洪所著《肘后备急方》记录了对天行发斑疮（天花）、麻风等传染病根据发病特点和临床症状做出诊断的过程；对*疸患者提出了白纸验尿、察尿颜色的诊病方法。隋代巢元方所著《诸病源候论》是我国第一部论述病源与证候诊断的专著。全书共分67门，以内科疾病为重点，列有外科、眼科、妇科等多科疾病的病候共候，内容丰富，诊断标准明确；它对诊断某些传染病、寄生虫病的论述亦很精辟，充实和发展了中医诊断学的内容。唐代药王孙思邈所著《备急千金要方》提出了诊病要透过现象看本质，不要被外在表象所迷惑的观点。
宋金元时期，中医诊断学迅速发展，出现了各种独到的诊断方法，大量脉诊、舌诊专著亦不断问世。宋代医家陈无择所著《三因极一病证方论》是我国最早的病因辨证理论与方法的专著，提出了内因、外因、不内外因的三因辨证。宋代钱乙所著《小儿药证直诀》是我国最早的儿科学专著，提出了以五脏为纲的儿科辨证方法。脉诊方面，宋代朱肱所著《南阳活人书》提出了切脉是辨伤寒寒热虚实的关键所在；施发所著《察病指南》描绘脉图33种，以图示意脉象；南宋崔紫虚所著《崔氏脉诀》以浮沉迟数为纲，分类论述24脉；金元时期滑伯仁所著《诊家枢要》记载脉象30种，提出了举、寻、按三种诊脉指法；戴起宗所著《脉诀刊误集解》着重阐释了脉理，并对以前的脉学进行了勘误；刘昉所著《幼幼新书》运用图文并茂的方式记载了小儿指纹诊法，是我国最早记载小儿指纹诊法的文献。舌诊方面，敖继翁所著《金镜录》载图12幅，以舌验证，论述伤寒舌诊，是我国现存的第一部舌诊专著；《金镜录》被元代杜清碧增补为36图，即现存的《敖氏伤寒金镜录》。金元四大家在诊察疾病上各具特色、各有侧重：刘完素重视病机辨识；张子和重视症状鉴别；李杲重视四诊合参；朱丹溪重视司外揣内。
明清时期，脉诊、舌诊和辨证的发展突出，成就显著。脉诊方面，明代李时珍所著《濒湖脉学》取诸家脉学之精华，详细论述了27种脉象的特征、主病和同类脉的鉴别，并将其编为歌诀，便于记诵，为后世医家所推崇。舌诊方面，清代研究颇多，且附有图谱。张登所辑《伤寒舌鉴》载图幅；梁玉瑜所辑《舌鉴辨正》，载图幅。辨证方面，清代医家创立了外感温热病的卫气营血辨证和三焦辨证等方法，大大丰富和发展了中医辨证学。清代叶天士所著《外感温热篇》创立了卫气营血辨证之法，并重视察舌、验齿、辨斑疹等诊法在诊病中的作用。清代吴鞠通所著《温病条辨》创立了三焦辨证方法。郑钦安《医学真理》指出：“医学一途，不难于用药，而难于识症。亦不难于识症，而难于识阴阳。”四诊方面，清代吴谦所著《医宗金鉴·四诊心法要诀》以四言歌诀简要地介绍了四诊理论和方法，便于使用。
诊法，是中医诊察病情、收集病情资料的基本方法，内容包括望、闻、问、切四种诊察方法，简称“四诊”。
望诊，是医生运用视觉器官对患者的整体和局部及排泄物、分泌物等进行观察，以获得病情资料的诊察方法。望诊是四诊之首，有“望而知之谓之神”之说。
闻诊，是医生运用听觉器官对患者的语言、呼吸、咳嗽等声音进行辨别，运用嗅觉器官对患者机体或排出物的异常气味进行分辨，以获得病情资料的诊察方法。
问诊，是医生有目的地询问患者的自我感觉症状、相关病史资料，以获得病情资料的诊察方法。
切诊，是医生运用触觉器官对患者进行切脉，触按患者身体相关部位，以获取脉象、体征等病情资料的诊察方法。
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